Conference Avril 2006
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Dans le cadre de son cycle de conférences,
L’association Léa pour Samy « La Voix de l’Enfant Autiste »
vous invite le samedi 29 avril 2006
à la Mairie du 13ème arrondissement
Salle des Fêtes
1 place d’Italie 75013 PARIS
Autisme : les avancées de la Génétique
par Thomas Bourgeron
Professeur à l'Université Paris 7
Directeur d’un groupe de recherche à l'Institut Pasteur
Les résultats des études cliniques et génétiques indiquent que des
gènes contribuent à la susceptibilité à l'autisme. Des pathologies
génétiques ont été identifiées chez quelques individus atteints d'autisme : par
exemple, X fragile, sclérose tubéreuse de Bourneville, et
réarrangements chromosomiques (délétions et duplications du chromosome 15, délétions
22q11, délétions 22q13) ou encore des mutations de certains gènes.
Néanmoins, dans la très grande majorité, les mutations ne sont pas connues.
Depuis une dizaine d'année, grâce à l'immense effort des familles, des
chercheurs médecins et scientifiques, plusieurs consortiums
internationaux ont été créés afin d'identifier ces gènes de susceptibilité. Après
les étapes de localisation sur les chromosomes, les chercheurs sont
maintenant sur la piste des gènes. Ainsi, notre groupe a identifié les
gènes Neuroligines qui sont mutés dans plusieurs cas d'autisme et de
syndrome d'Asperger. Ces résultats confirment la contribution génétique dans
l'autisme, nous renseigne sur la nature du déficit chez la personne
atteinte et nous permettent maintenant d'identifier plus rapidement les
autres gènes de susceptibilité. Néanmoins, du fait de la très grande
hétérogénéité génétique du trouble autistique, peu de familles sont
concernées par ces mutations. Ceci impose une très grande prudence concernant
la faisabilité d'un test génétique de dépistage de l'autisme à partir
des données actuelles.
Entrée gratuite à 10h30
Début de la conférence à 11h00. Durée 1h30.
Réservation :
leapoursamy@wanadoo.fr - Tel : 01 47 00 47 83
Lun 10 Avr - 13:10